+62-852-27-281672
info@literasikitaindonesia.com

LIDDLE SYNDROME

Penulis: Ekayati, S.H, Ahmat Faury, S.HI, LL.M. Editor dan Lay Out Dr. Sumarto, M.Pd.I. Penerbit Literasiologi Indonesia.

Buku ini menceritakan perjuangan Ibu Ekayati dan anak perempuannya (Siti Zahra Camelia) yang berusaha keras mencari diagnosis dan tata laksana penyakit yang dialami oleh Siti Zahra Camelia selama tiga tahun sebelum bertemu dengan saya di RSUP Fatmawati. Berbagai usaha sudah dilakukan namun gejala yang ada tidak membaik dan bahkan memburuk. Setelah melalui beberapa tahapan pemeriksaan, maka Siti Zahra Camelia didiagnosis menderita penyakit langka yang bernama “Liddle Syndrome”. Penyakit langka ini disebabkan kelainan genetik yang mengganggu fungsi ginjal dan diturunkan secara autosom dominan. Prevalensi Liddle Syndrome tidak diketahui hingga saat ini, sehingga tidak mudah bagi seorang dokter untuk mengetahui dan mendiagnosisnya.

Gejala yang ditimbulkan adalah peningkatan tekanan darah yang disertai dengan kadar kalium darah yang rendah dan alkalosis metabolik pada pemeriksaan analisis gas darah. Penegakan diagnosis Liddle Syndrome membutuhkan beberapa pemeriksaan (kadar renin, angiotensin, dan aldosteron darah) di Laboratorium Swasta serta pemeriksaan genetik yang harus diperiksa di Jerman karena Indonesia tidak mempunyai pemeriksaan genetik sampai saat ini. Seluruh pemeriksaan ini tidak dibiayai oleh Badan Penyelenggaraan Jaminan Sosial (BPJS). Kesulitan selanjutnya yang harus dihadapi adalah ketidak-tersediaan obat. Namun, hal ini tidak menyurutkan semangat saya beserta Ibu Ekayati dan Siti Zahra Camelia untuk mencari terapi untuk menangani gejala penyakit Liddle Syndrome, yaitu obat Amiloride yang harus dikonsumsi seumur hidup. Obat Amiloride tidak diproduksi lagi di Indonesia, sehingga saya mencari obat tersebut dan dibeli secara online di Luar Negeri dengan berbagai persyaratan yang harus dilampirkan, seperti resep yang harus diunggah di website tersebut.

Dengan adanya buku ini, saya berharap beberapa hal, yaitu (1) Dokter meningkatkan awareness mengenai penyakit langka dan meningkatkan kompetensinya untuk mengenal, mendeteksi, merujuk dan bahkan mampu menata laksana penyakit langka serta (2) Pemerintah menyadari dan memberikan perhatian pada pasien-pasien dengan penyakit langka dengan menyediakan berbagai alat pemeriksaan, obat-obatan, susu formula untuk kondisi medis khusus, dan penunjang lainnya yang dibutuhkan.

Sumarto sumarto

Menulis tidak hanya menulis, tetapi menulis harus dengan pengetahuan, karena tulisan butuh pengakuan yaitu keilmuan menulis tentang apa yang ingin di tulis
Sumarto sumarto

Respond For " LIDDLE SYNDROME "